¿Qué es el Síndrome de Bartter-Gitelman?

En (1.962), el Dr. Frederic Bartter Crosby (1.914 – 1.983) y col., publicaron los casos de dos pacientes hombres de (5 y 25) años afectados por un nuevo síndrome caracterizado por:

– Alcalosis Metabólicahipopotasémica e hipoclorémica

– Hiperaldosteronismo

– Hiperplasia del Aparato Yuxtaglomerular

– Hipopotasemia

– Presión arterial normal

– Respuesta presora disminuida a la infusión de Angiotensina II

– Defecto en la capacidad de concentración resistente a la acción de  laPitresina(hormona antidiurética) (ADH)

– Retraso del crecimiento

 

Desde entonces, numerosos trabajos han aparecido en la bibliografía médica describiendo casos semejantes bajo el nombre genérico de SÍNDROME DE BARTTER.

Hoy en día, está establecido que ese término incluye entidades que, aunque clínica y bioquímicamente son semejantes, responden a situaciones genéticas y fisiopatológicas distintas.

El término “Síndrome de Bartter” no se refiere, por lo tanto, a una entidad única sino que abarca un conjunto de “síndromes” que están todos caracterizados por:

Una Alteración intrínseca del Transporte Tubular Distal de (ClNa) Cloruro de Sodio

Se incluyen hasta la fecha:

Síndrome de Bartter Neonatal, (Tipo I)

Síndrome de Bartter Neonatal, (Tipo II)

Síndrome de Bartter Típico, (Tipo III)

Síndrome de Bartter Neonatal con Sordera Nerviosa (Tipo IV)

Síndrome de Bartter Neonatal con Hipocalcemia(Tipo V)

Síndrome de Bartter Neonatal con Sordera Nerviosa (Tipo VI )

Pseudo-síndrome de Bartter

Síndrome de Gitelman

Síndrome EAST(Epilepsia, Ataxia, Sordera Neurosensorial, Tubulopatía)

 

 Todos ellos provocan una serie de manifestaciones y síntomas que resultan casi innumerables y que muchos de ellos se repiten en los diversos síndromes:

alcalosis metabólica, alergias, apatía, artritis, astenia, atonía, calambres musculares, condrocalcinosis, confusión mental, debilidad muscular generalizada, depleción, depresión, dermatitis crónica, deseo de sal, desequilibrio, deshidratación, dolor abdominal, dolores conjuntos, diarrea (episodios), entumecimiento de manos y pies, espasmos musculares, esteatosis hepática, estreñimiento (episodios), fiebre, fasciculaciones, fatiga severa, frecuencia con otras enfermedades, ganancia de peso, hiperaldosteronismo, hiperreninemia, hipersensibilidad, hipertonía (muscular), hipertrofia aparato yuxtaglomerular, hipokalemia, hipomagnesemia, hormigueo, incapacidad concentración de orina, inquietud, irregularidades menstruales, irritabilidad neuromuscular, lasitud, letargo, mareo, migraña, naúseas, nefrocalcinosis, nicturia, palpitaciones del corazón, paresia, parestesia, pérdida de cloro urinaria, pérdida de memoria, pérdida de peso, picores, polidipsia, poliuria, quemazón de los pies y cuadriceps, respiración lenta y superficial, retraso en el crecimiento, sensación de falta de respiración, sensación de frio y calor, sudor excesivo, temblores musculares, tensión arterial normal o baja, tetania, vértigo, vómitos…

Son síndromes de origen genético (la mayoría autosómicos recesivos) que causan unas tubulopatías donde las pérdidas, anomalías en la absorción o reabsorción de los iones en las nefronas causan la enfermedad.

El avance en la genética molecular está descubriendo los genes implicados en cada síndrome, aunque como ocurre en elsíndrome EAST están implicados un gen de Bartter y otro de Gitelman.

La medicación es generalizada para todos ellos, los aportes de potasio, magnesio, cloro, sodio, ahorradores de potasio, alimentación ácida y calcio en los bartter, etc. mejoran los síndromes cuando cada enfermo encuentra las dosis adecuadas en su caso.

La denominación de enfermedades “raras” o como ahora se llaman “poco frecuentes” en este caso no solo es por la cantidad de personas afectadas, sino también porque se encuentran enfermos con anomalías genéticas y que alguno de ellos no presenta síntomas relevantes. Estamos al principio de la comprensión de la genética, identificamos las mutaciones de los aminoácidos en una base de un gen, pero nos falta algo importante, saber el funcionamiento de un ser vivo que llamamos gen.

 

Fuente: Raimundo Valenzuela

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